Autor: Martyna Sergiel
Zakrzepowa plamica małopłytkowa to bardzo groźna choroba, która może w kilka godzin doprowadzić do śmierci pacjenta z powodu udaru, krwotoku czy niewydolności nerek.
Wiedza na temat objawów tej choroby jest bardzo ważna dla ratowników medycznych i lekarzy, którzy niekiedy decydują chcąc nie chcąc o życiu bądź śmierci pacjenta.
Zakrzepowa plamica małopłytkowa (TTP) to ciężka choroba układu krwiotwórczego, występująca w dwóch formach: wrodzonej (cTTP) oraz nabytej (aTTP). Wrodzona postać jest konsekwencją mutacji genetycznej, prowadzącej do niedoboru enzymu ADAMTS13, który reguluje krzepnięcie krwi. Nabyta postać choroby pojawia się, gdy układ immunologiczny niszczy ten enzym. Obie odmiany wymagają natychmiastowego leczenia.
W Warszawie, z okazji Międzynarodowego Dnia Zakrzepowej Plamicy Małopłytkowej, eksperci przypomnieli o zagrożeniach związanych z tą wyjątkowo rzadką chorobą krwi.
Dr Joanna Zdziarska, hematolog z Krakowa, wyjaśnia, że brak enzymu ADAMTS13 prowadzi do tworzenia zakrzepów w naczyniach mózgu, serca i nerek, co grozi niedokrwieniem tkanek.
Objawy cTTP mogą występować już w dzieciństwie, a z chorobą zmaga się od czterech do 11 osób na milion. W naszym kraju liczba pacjentów jest niewielka, co utrudnia prawidłową diagnozę.
Pierwsze objawy cTTP to bóle głowy, problemy z układem pokarmowym oraz układem krwionośnym. Nierzadko występują objawy neurologiczne, takie jak zaburzenia widzenia, mówienia, drgawki czy niedowłady. Razem z nimi występują zmiany w morfologii krwi jak obniżone stężenie hemoglobiny i liczba płytek krwi.
Diagnostyka musi być potwierdzona testami genetycznymi i oceną aktywności enzymu ADAMTS13, dostępnych tylko w paru metropoliach w Polsce.
Leczenie cTTP opiera się na przetoczeniach osocza, które uzupełniają brakujący enzym. Proces ten jest czasochłonny, wymaga częstych hospitalizacji i niesie ryzyko wystąpienia powikłań. Choroba przebiega nieprzewidywalnie, a rzuty mogą występować systematycznie, co wymaga profilaktyki.
Około 12 miesięcy temu na naszym kontynencie zarejestrowano nowy lek w postaci zastrzyku, zawierający rekombinowany enzym ADAMTS13. Terapia ta upraszcza cały proces leczenia, oferując opcję podawania leku przez lekarza rodzinnego. Lek znajduje się na liście technologii o wysokim poziomie innowacyjności Ministerstwa Zdrowia, co może przyspieszyć możliwość jego refundacji przez państwo.
Katarzyna Lisowska z fundacji Per Humanus akcentuje, że nowa terapia zmienia jakość życia wielu ludzi, którzy wcześniej byli częstymi gośćmi szpitali. Dzięki nowoczesnemu leczeniu mogą prowadzić łatwiejsze życie, uczyć się, pracować i poświęcić się swoim rodzinom. Obecnie lek jest w trakcie procesu refundacyjnego w Polsce.
Opracowano na podstawie: https://www.medonet.pl/zdrowie/wiadomosci,zakrzepowa-plamica-maloplytkowa–grozna-choroba-krwi–ktora-wymaga-szybkiej-diagnozy,artykul,13888218.html.