Autor: Martyna Sergiel
USK – Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu rozszerza program wczesnego wykrywania wad rozwojowych u noworodków i niemowląt.
Do programu można zgłaszać dzieci mieszkające na Dolnym Śląsku, które nie ukończyły 12. miesiąca życia. Nie jest wymagane skierowanie od specjalisty ani długa historia leczenia.
Przedstawiciele placówki w poniedziałkowym komunikacie przekazali, że program realizowany jest przez Klinikę Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych oraz Uniwersyteckie Centrum Chorób Rzadkich.
„Chodzi o skrócenie drogi do trafnej diagnozy i wczesnego rozpoczęcia terapii u dzieci do 12. miesiąca życia. W najbliższych tygodniach szpital może przyjąć na badana jeszcze kilkuset młodych Dolnoślązaków. Od chwili uruchomienia programu – w maju 2023 roku – pomocą objęto już ponad 700 dzieci – widnieje w komunikacie.
– Podstawą każdej terapii jest diagnostyka, która z założenia musi być szybka i dawać efekty. W chorobach rzadkich to skomplikowane wyzwanie, ale nasze badania pokazują, że inwestycja w ten obszar po prostu się opłaca. Korzystają absolutnie wszyscy – pacjent, rodzina, lekarze i cały system ochrony zdrowia – powiedział cytowany na stronie www.wroclaw.tvp.pl prof. dr hab. Robert Śmigiel, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych USK.
Wczesne rozpoznanie zaburzeń rozwojowych ma ogromne znaczenie dla dalszego życia młodego człowieka. Pozwala nie tylko na szybkie wdrożenie leczenia, ale też na odpowiednie wsparcie terapeutyczne i psychologiczne rodziny.
Badania WES solo i trio oraz panele NGS to instrumenty, które umożliwiają postawienie diagnozy tam, gdzie inne metody nie przynoszą rezultatu. Dzięki nim udało się rozpoznać rzadkie choroby genetyczne i zacząć leczenie na wczesnym etapie, co w wielu przypadkach może zatrzymać lub ograniczyć skutki choroby – mówił cytowany przez dziennikarzy prof. Śmigiel.
Do programu można zgłaszać dzieci zamieszkałe na Dolnym Śląsku, które nie ukończyły 12. miesiąca życia. Nie jest wymagane skierowanie od specjalisty ani obszerna historia leczenia.
– Zgłaszać mogą się do nas wszyscy rodzice, lekarze i terapeuci, którzy mają jakikolwiek niepokój związany z rozwojem dziecka. Przyjmujemy maluchy z problemami, które pojawiły się tuż po urodzeniu, jak i te, które ujawniły się w kolejnych miesiącach życia. Mogą to być wady słuchu, wady narządów, ale także opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Jeśli rozwój dziecka budzi wątpliwości – powiedziała cytowana na stronie www.wroclaw.tvp.pl Marlena Telenga z USK.
Program dotyczy również dzieci przebywających w pieczy zastępczej lub w trakcie procesu adopcyjnego. W takich przypadkach sprawna diagnostyka pozwala potwierdzić lub wykluczyć genetyczne przyczyny problemów zdrowotnych, w tym np. alkoholowy zespół płodowy (FAS). Należy dodać, że to z kolei znacząco przyspiesza procedury adopcyjne, zwiększając szanse dziecka na znalezienie nowej rodziny.
W zgłoszeniu nadesłanym e-mailem na adres: koordynator.program@usk.wroc.pl trzeba podać: imię i nazwisko dziecka, dane opiekuna prawnego, numer telefonu kontaktowego, krótki opis występujących objawów oraz, jeśli to wykonalne, dodać dotychczasową dokumentację medyczną.
Finansowe wsparcie programu możliwe jest z ramienia Urzędu Marszałkowskiego Województwa Dolnośląskiego.
Opracowano na podstawie: https://wroclaw.tvp.pl/89565258/szpital-rozszerza-program-wczesnego-wykrywania-wad-rozwojowych.