Autor: Martyna Sergiel
Dla osoby ze stwardnieniem zanikowym bocznym czas ma zupełnie inny wymiar.
Dolegliwości przybywa, a świadomość nie zanika, z tego powodu każda zwłoka w diagnostyce i leczeniu ma bardzo wysoką cenę. Dziś pacjenci z rzadką postacią ALS, spowodowaną mutacją w genie SOD1, mają w Polsce możliwość terapii, która może spowolnić bieg, a we wielu przypadkach zatrzymać rozwój choroby. Pomaga w tym szybkie badanie genetyczne i dostęp do programu lekowego B.176 na terenie całej Polski. Dla chorych wynik potwierdzający mutację SOD1 to chwila przełomu – od niego zapoczątkowywana jest rzeczywista walka o jak największą sprawność i niezależność.
11 lutego przypada Światowy Dzień Chorego, co powoduje, że szczególnie donośnie wybrzmiewa głos osób żyjących z ALS oraz ich opiekunów. To czas, w którym oprócz wzrostu świadomości na temat choroby, można mówić także o realnych wyzwaniach systemowych, z jakimi mierzą się pacjenci w całym kraju. Od lat robi to Stowarzyszenie Dignitas Dolentium, którego nazwę tłumaczymy jako „Godność Cierpiących”, i które regularnie troszczy się o poprawę jakości życia chorych, szybszą diagnostykę, dostęp do opieki koordynowanej oraz skutecznego leczenia.
Istotą choroby jest uszkodzenie neuronów ruchowych, czyli komórek nerwowych odpowiedzialnych za kontrolę pracy mięśni i wykonywanie ruchów.
Stopniowo z postępowaniem schorzenia dochodzi do narastającego osłabienia i zaniku mięśni, co przekłada się na coraz dotkliwszy brak samodzielności chorego.
ALS ma charakter wyniszczający i szybko postępuje. Średni czas przeżycia wynosi od 3 do 5 lat od pojawienia się pierwszych symptomów. W stadium zaawansowanym pojawia się porażenie czterokończynowe, trudności z oddychaniem, mówieniem i połykaniem, a najczęstszą przyczyną zgonu pozostaje niewydolność oddechowa.
– Choroba nie atakuje czucia, rozumienia ani funkcjonowania poznawczego, nie wpływa także na osobowość pacjenta. Wraz z postępowaniem choroby, pacjent traci jednak możliwość samodzielnego poruszania się. ALS rozwija się na tyle przebiegle, że trudno jednoznacznie wskazać początek procesu chorobowego. W większości przypadków pierwszymi symptomami jest osłabienie jednej kończyny. Początkowe objawy zwykle nie są specyficzne ani nasilone. Pacjent może przez dłuższy czas nie zdawać sobie sprawy z tego, że dolegliwości, których doświadcza spowodowane są chorobą. W zaawansowanym stadium część pacjentów rozwija tak zwany zespół zamknięcia. Chory, choć pozostaje w pełni emocjonalnie i intelektualnie sobą, może komunikować się z otoczeniem jedynie za pomocą ruchów gałek ocznych – tłumaczy na stronie internetowej fundacji Dignitas Dolentium prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Dane ilustrują, że około 15 proc. przypadków ALS ma podłoże genetyczne i wynika z mutacjigenowej. Zdecydowana liczba zachorowań pojawia się jednak sporadycznie, bez konkretnej przyczyny. Choroba może także występować rodzinnie.
Najczęściej za genetycznie uwarunkowaną postać ALS odpowiadają mutacje w czterech genach: C9orf72, SOD1, TARDBP oraz FUS. To właśnie te mutacje powinny stanowić podstawę diagnostyki genetycznej u chorych.
Opublikowane w październiku ubiegłego roku pierwsze polskie wytyczne dotyczące diagnostyki klinicznej i genetycznej ALS wyraźnie pokazują zmianę podejścia do rozpoznawania choroby.
Genetyka przestaje być dodatkiem do diagnostyki, a staje się jej najistotniejszym elementem. Wykrycie mutacji ma znaczenie nie tylko dla samego pacjenta, lecz także dla jego rodziny – umożliwia objęcie najbliższych krewnych poradnictwem genetycznym.
Szczególnie istotne jest to w przypadku mutacji w genie SOD1. Szacuje się, że w naszym kraju około 100 pacjentów z taką diagnozą mogłoby skorzystać z celowanej terapii tofersenem – lekiem, który spowalnia postęp choroby, a u części chorych prowadzi także do poprawy zdolności ruchowych. Dlatego badania genetyczne powinny stanowić standardowy element diagnostyki każdego pacjenta z ALS w Polsce.
– Szybka i prawidłowa diagnostyka, w tym genetyczna, umożliwia zaproponowanie choremu leczenia modyfikującego przebieg choroby oraz zapewnienie opieki wielopłaszczyznowej. Co istotne, badania genetyczne pozwalają na identyfikację grupy osób z mutacją w genie SOD1. Tym chorym już od 1 października możemy zaproponować leczenie przyczynowe z wykorzystaniem tofersenu – komentuje na łamach www.mnd.pl prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.
Do programu lekowego B.176 „Leczenie chorych na stwardnienie zanikowe boczne” mogą zostać przyjęci pacjenci, którzy ukończyli 18 lat i mają potwierdzoną badaniem genetycznym mutację w genie SOD1.
– Pojawienie się nowego wariantu terapeutycznego to ogromny przełom dla pacjentów z SOD1. Niestety, ze względów organizacyjno-administracyjnych dostęp do programu nadal pozostaje dla tych chorych ograniczony. Wynika to z tego, że proces jego uruchamiania przebiega bardzo powolnie. W większości ośrodków, wyłonionych w ramach konkursu ofert, trwają aktualnie prace organizacyjne, które wydłużają rzeczywiste przyjęcia pacjentów do leczenia. W związku z powyższym, mimo że teoretycznie od kilku miesięcy jest lek, to w praktyce pacjenci go nie otrzymują – podkreśliła Ewa Waksmundzka, członek Zarządu Stowarzyszenia Dignitas Dolentium.
Powstanie terapii celowanej sprawia, że sprawna diagnostyka genetyczna przestaje być postulatem, a staje się warunkiem rozpoczęcia leczenia. Taką mamy teorię w praktyce w Polsce pacjenci czekają od 9 miesięcy nawet do 2,5 roku na ich wykonanie, a w tym okresie choroba nieuchronnie postępuje.
Niestety na tym polu pacjenci nadal spotykają rozmaite przeszkody. Po pierwsze, samo rozpoznanie stwardnienia zanikowego bocznego trwa w przypadku większości pacjentów około 12 miesięcy. Dopiero po uzyskaniu diagnozy chory jest kierowany na badania genetyczne, a ich realizacja także trwa nierzadko bardzo długo, od paru miesięcy nawet do 2 lat. Finalnie więc wydłuża się czas, który mija od wystąpienia objawów do zakwalifikowania do skutecznego leczenia.
W międzyczasie ALS postępuje, a związane z tym zmiany są nie do zatrzymania. Z naszym Stowarzyszeniem kontaktują się pacjenci, którzy na wynik badań genetycznych czekają wiele miesięcy. Czas w przebiegu ALS jest absolutnie kluczowy: nawet jeśli badania genetyczne potwierdzają u pacjenta mutację SOD1 i zostanie on zakwalifikowany do terapii, leczenie nie będzie już w stanie cofnąć zmian, jakie nastąpiły wskutek choroby. Im szybciej zatem pacjent otrzyma lek, tym lepszy efekt terapeutyczny uda się uzyskać – podkreśla Ewa Waksmundzka.
Pojawienie się pierwszego leku modyfikującego proces choroby było momentem długo wyczekiwanym przez pacjentów i ich rodziny. Terapia przynosi bardzo wyraźne korzyści, ale jest skierowana tylko do wąskiej grupy chorych z mutacją genetyczną SOD1.
To jednak nie wyklucza dalszych perspektyw. Aktualnie prowadzone jest badanie kliniczne nad terapią ukierunkowaną na mutację w genie FUS, która najczęściej wiąże się z bardzo wczesnym początkiem choroby i jej wyjątkowo agresywnym przebiegiem. Zadaniem badania jest ocena, czy nowy lek może poprawić funkcjonowanie pacjentów oraz wydłużyć ich życie.
Opieka nad pacjentami z ALS i ich rodzinami powinna mieć oczywiście charakter złożony i multidyscyplinarny oraz obejmować między innymi rehabilitację czy opiekę wytchnieniową dla bliskich, którą bardzo trudno otrzymać. W zaawansowanym stadium choroby pacjent wymaga w zasadzie całodobowej troski
– Niestety, w polskich realiach rodziny często nie otrzymują systemowego wsparcia. Istnieje co prawda możliwość uzyskania opieki wytchnieniowej oraz asystencji osobistej, ale w bardzo ograniczonym stopniu. Ponadto 15 stycznia 2026 roku Ogólnopolski Związek Świadczeniodawców Wentylacji Mechanicznej ogłosił, że ze względu na nieuregulowanie bieżących płatności ze strony Narodowego Funduszu Zdrowia za zrealizowane świadczenia zrzeszeni w nim świadczeniodawcy nie będą przyjmowali nowych dorosłych pacjentów. ALS jest chorobą śmiertelną, a brak dostępu do wentylacji mechanicznej w praktyce oznacza dla nich wyrok. Dlatego jako organizacja apelujemy do płatnika o pilne działania i ustabilizowanie tej sytuacji, tak aby chorzy nie musieli obawiać się o swoje życie – podsumowuje na łamach www.mnd.pl Ewa Waksmundzka.
Stwardnienie zanikowe boczne (łac. sclerosis lateralis amyotrophica – SLA, ang. amyotrophic lateral sclerosis – ALS) to rzadka, nerwowo-mięśniowa choroba o charakterze neurozwyrodnieniowym. Charakteryzuje ją ciężki postępujący przebieg.
W Polsce na ALS choruje około 2700 – 3000 osób. Każdego roku diagnozę słyszy około 800 osób, z tej liczby około 100 osób ma mutację w genie SOD1. Na świecie liczba pacjentów z tym schorzeniem szacowana jest na blisko 300 tysięcy.
Więcej informacji o ALS na stronie Dignitas Dolentium: www.mnd.pl
Opracowano na podstawie: https://mnd.pl/informacja-prasowa-z-okazji-swiatowego-dnia-chorego-2026/.