Autor: Martyna Sergiel
Trzy dni temu, 28 lutego obchodziliśmy Dzień Chorób Rzadkich. Według definicji przyjętej w Unii Europejskiej choroba rzadka ma odnosić się do mniej niż 5 osób na 10 tysięcy.
Choć każda z nich występuje sporadycznie, w sumie choroby rzadkie obejmują 6-8 proc. populacji światowej. W Polsce wynik ten sięga co najmniej 2,5 miliona osób. Spośród 8-10 tysięcy dotychczasowych chorób rzadkich około połowa obejmuje układ nerwowy. To oznacza, że ogromna grupa pacjentów wymaga specjalistycznej opieki neurologicznej, a neurologia odgrywa ważną rolę w ich diagnostyce i leczeniu. Jak akcentują natomiast eksperci z Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, dla neurologa choroby rzadkie są często „chlebem powszednim”.
Wśród neurologicznych chorób rzadkich znajdują się między innymi:
- miastenia gravis
- rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
- dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD)
- neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD)
- ataksja Friedreicha (FA)
- stwardnienie zanikowe boczne
- zespół Dravet
Choroby rzadkie są niezwykle zróżnicowaną grupą dolegliwości, mogąc mieć różne pochodzenie, np. genetyczne czy autoimmunologiczne. Wiele z chorób rzadkich ma charakter przewlekły rozwijającą się postać i wymaga długofalowej, interdyscyplinarnej opieki oraz dostępu do nowoczesnych terapii.
Neurologiczne choroby rzadkie stanowią poważne wyzwanie, jeśli chodzi o diagnozę. Objawy często są niespecyficzne, a droga do właściwego rozpoznania bywa długa i pełna niewiadomych.A opóźnienia w diagnozie oznaczają opóźnienia w leczeniu.
Najważniejsze znaczenie mają:
- czujność diagnostyczna lekarzy;
- dostęp do aktualnej wiedzy i baz danych;
- możliwość szybkiego wykonywania badań genetycznych;
- dostęp do badań obrazowych i specjalistycznych konsultacji;
- ścisła współpraca wielodyscyplinarna (neurologów, genetyków, rehabilitantów i innych specjalistów).
-Podstawą sukcesu w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi jest podejście wielodziedzinowe oraz świadomość, że przyczyną nietypowych objawów mogą być choroby rzadkie.
Ostatnie lata przyniosły bardzo wyraźny postęp terapeutyczny w kwestii chorób rzadkich, zwłaszcza nerwowo-mięśniowych. W Polsce dynamicznie rozwija się program leczenia rdzeniowego zaniku mięśni – jesteśmy wśród europejskich liderów w terapii SMA, a dostęp do leczenia oceniany jest przez zagranicznych ekspertów jako jeden z najbardziej pomyślnych.
Dzięki powszechnym badaniom przesiewowym noworodków terapia często rozpoczyna się przed wystąpieniem objawów SMA, za sprawą czego większość dzieci rozwija się prawidłowo. Nowoczesna terapia przynosi korzyści także dorosłym pacjentom, nawet na zaawansowanych etapach choroby. Nowe opcje terapeutyczne pojawiły się także w przewlekłej zapalnej polineuropatii demielinizacyjnej czy w miastenii. Sukcesem 2025 roku była również refundacja leku dla pacjentów z polineuropatią w przebiegu amyloidozytranstyretynowej. Nadal dużym wyzwaniem pozostaje skuteczna terapia w dystrofii mięśniowej Duchenne’a. W wielu chorobach nie mamy żadnej opcji terapeutycznej – tym bardziej więc cenimy te leki, które mamy do dyspozycji i staramy się maksymalnie wykorzystywać ich działanie – mówi na łamach portalu www.niepelnosprawni.pl prof. dr hab. n. med. Alina Kułakowska, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.
Dynamiczny postęp medycyny sprawia, że pacjenci z neurologicznymi chorobami rzadkimi żyją coraz dłużej, a to sprawia, że pojawiają się zupełnie nowe zagadnienia. Są nimi np. sprawna tranzycja z opieki pediatrycznej do opieki dla osób dorosłych, czy starzenie się pacjentów z neurologicznymi chorobami rzadkimi, a co za tym idzie – zmieniające się w tym okresie potrzeby.
-Aby jeszcze skuteczniej leczyć choroby neurologiczne, w tym rzadkie, niezbędne są: zwiększenie nakładów na neurologię, co zapewni adekwatne i stabilne finansowanie, lepsza wycena świadczeń oraz stworzenie sieci neurologicznej z referencyjnością ośrodków, co pozwoli efektywniej wykorzystywać zasoby placówek na każdym etapie.
Potrzebujemy poprawy dostępu do badań diagnostycznych (przede wszystkim genetycznych – np. w stwardnieniu zanikowym bocznym czy rzadkich zespołach padaczkowych), które zapewniają możliwość doboru najodpowiedniejszej, a więc najbardziej skutecznej dla danego chorego terapii, oraz zapewnienia dostępu do leków refundowanych zgodnie z ich zapisami rejestracyjnymi i wytycznymi. Niemniej ważne jest systemowe wsparcie dla pacjentów i ich rodzin – podkreśla na łamach www.niepelnosprawni.pl prof. Alina Kułakowska.
Przedstawiciele Polskiego Towarzystwa Neurologicznego od lat podkreślali, jak szeroką, złożoną i interdyscyplinarną dziedziną jest neurologia. Czas, aby znaczenie tej specjalizacji – również w kontekście opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi – zostało w pełni zauważone i odpowiednio uwzględnione przez decydentów systemu ochrony zdrowia. Neurologiczne choroby rzadkie nie są rzadką kategorią. To ogromne wyzwanie zdrowotne i społeczne wymagające zdecydowanych działań systemowych.
Opracowano na podstawie: https://niepelnosprawni.pl/zdrowie/skuteczna-diagnostyka-i-leczenie-chorob-rzadkich-nie-sa-mozliwe-bez-zaangazowania-neurologow.