Problemy z pamięcią, trudności w wykonywaniu trywialnych aktywności, gubienie się w znanych sobie wcześniej przestrzeniach, brak kontaktu z rodziną – to tylko niektóre przykre konsekwencje choroby Alzheimera.
To schorzenie boleśnie dotyka nie tylko chorych, ale i ich bliskich. Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi (CHMP) wydał 24 lipca br. pozytywną opinię w sprawie nowego leku, który może hamować te wyniszczające objawy na wczesnym etapie rozwoju choroby.
Komitet poddaje ocenie produkty lecznicze, które mają zostać dopuszczone do użytku w Unii Europejskiej. Jego rekomendacja to ostatni krok przed decyzją Europejskiej Agencji Leków (EMA) w tej kwestii.
Chorobę Alzheimera, związaną z nieuleczalnym i postępującym procesem neurodegeneracyjnym, który prowadzi do śmierci, po raz pierwszy opisał w roku 1906 niemiecki neuropatolog Alois Alzheimer. Według statystyk Ministerstwa Zdrowia oraz Narodowego Funduszu Zdrowia ok. 550-650 tys. naszych rodaków ma jedną z chorób otępiennych, z czego 2/3 przypadków to choroba Alzheimera (ok. 360-470 tys. osób). Co przeraża, bo tylko ok. 18-20 proc. chorych ma postawioną diagnozę lekarską.
„To jest groźna choroba, a w Polsce rośnie liczba zachorowań na otępienia, w tym właśnie na chorobę Alzheimera. Podwaja się nawet co każde pięć lat, licząc od 60. roku życia. Innymi słowy – najwięcej osób z chorobą Alzheimera jest w późnym wieku 80 plus, ale to nie znaczy, że na tę chorobę nie może zachorować ktoś w wieku 50 lat, bo takie przypadki też mamy” – komentuje na łamach portalu www.naszesprawy.eu prof. Joanna Siuda, lekarz kierująca Oddziałem Neurologii z Pododdziałem Udarowym w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym im. prof. Kornela Gibińskiego w Katowicach oraz kierownik Katedry Neurologii na Śląskim Uniwersytecie Medycznym.
Większość przypadków choroby Alzheimera to jest tak zwana postać sporadyczna, czyli taka, która ma podłoże wieloczynnikowe, ale nie ma decydującego czynnika genetycznego. Jeżeli w rodzinie pojawia się rozpoznanie choroby Alzheimera, to nie jest to powiązane z tym, że w tej rodzinie na pewno występuje genetyczna postać choroby.
„Geny sprawcze warunkują zachorowanie. Znamy trzy takie geny. Natomiast, jeśli jesteśmy nosicielami mutacji w obrębie któregoś z genów czynnika ryzyka, na przykład APOE4, ryzyko naszego zachorowania rośnie, ale nie jest stuprocentowe. Choroba Alzheimera może być uwarunkowana genetycznie, niemniej jednak większość są to przypadki sporadyczne” – tłumaczy na łamach portalu www.naszesprawy.eu prof. Joanna Siuda.
Prof. Siuda akcentuje, że na obecnym etapie wiedzy medycznej lekarze są w stanie bardzo wcześnie postawić diagnozę choroby Alzheimera.
„Najnowsze kryteria choroby Alzheimera pozwalają postawić rozpoznanie na etapie przedklinicznym, to znaczy pacjent nie ma jeszcze objawów choroby, nie ma otępienia, a już możemy powiedzieć, że dana osoba najprawdopodobniej zachoruje. Kluczowe są biomarkery: to one pozwalają na rozpoznanie tzw. biologicznej choroby Alzheimera. Są to: obniżone stężenie białka beta-amyloidu i podwyższone stężenie patologicznie uformowanego białka tau (hyperfosforylowane białko tau) w płynie mózgowo-rdzeniowym” – wyjaśnia prof. Siuda.
Nowy lek jest przeciwciałem monoklonalnym skierowanym przeciwko złogom białka beta-amyloidu. Białko beta-amyloidu powstaje w kilku etapach: najpierw z białka prekursorowego (APP) w wyniku cięcia przez enzymy alfa- i gamma-sekretazę powstają pojedyncze włókna, które łączą się w pewne konfiguracje (oligomery i fibryle), a ostatecznym „produktem” jest tzw. blaszka starcza (jej głównym składnikiem jest właśnie beta-amyloid), która blokuje i wpływa na pogorszenie funkcjonowania mózgu, uszkadzając neurony. Nowa terapia działa na tę blaszkę starczą, przyłączając się z beta-amyloidem, i pozwala na rozkładanie tego patologicznego białka i usuwanie go z mózgu. Środek podawany jest dożylnie, raz na miesiąc. Wlew trwa około 60 minut.
„Co bardzo istotne – nowe leki nie są przeznaczone dla każdej osoby cierpiącej na chorobę Alzheimera. To grupa leków dla osób we wczesnym stadium tej choroby. I jak w wypadku każdej choroby – im szybciej nastąpi prawidłowa diagnoza, tym lepiej dla pacjenta” – podkreśla profesor.
W naszym kraju postawienie wczesnej diagnozy choroby Alzheimera jest osiągalne. W każdym oddziale neurologicznym na terenie kraju dostępne jest badanie biomarkerów, a każdy neurolog jest wyszkolony w wykonywaniu nakłucia lędźwiowego celem pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego. Praktycznie wygląda to jednak tak, że albo szpital sam wykonuje takie badanie, co ma miejsce rzadko, albo podpisuje umowę z laboratorium, w którym badania biomarkerów są robione.
„Od kilku już lat w ramach pobytu szpitalnego pacjenta z rozpoznaniem otępienia, możemy rozliczyć wykonanie badania biomarkerów. Natomiast, jeżeli chodzi o badanie amyloid-PET to już nie jest takie łatwe, ponieważ to jest czynnościowe badanie obrazowe mózgu, które w Polsce aktualnie nie jest refundowane. Badanie jest dostępne, aparaty do pozytronowej tomografii emisyjnej, czyli PET, są w wielu miejscach naszego kraju i wykorzystywane są w diagnostyce przez kolegów onkologów. Pozostaje kwestia radiofarmaceutyku do zobrazowania beta-amyloidu, który nie jest produkowany w Polsce i musi zostać przywieziony z jednego z ościennych krajów” – zauważa prof. Siuda.
Przy kwalifikacji do terapii antyamyloidowej poza oznaczeniem biomarkerów, ważna jest ocena psychologiczna.
„Co więcej pacjent nie może mieć istotnej patologii naczyniowej w mózgu. Jesteśmy w stanie to oszacować, wykonując badanie rezonansu magnetycznego głowy (MRI). Teraz większość pracowni wykonuje rutynowo badanie MRI w kilku sekwencjach, w tym w ważnej pod kątem mikrokrwawień sekwencji SWI” – zaznacza specjalistka.
Osoby lub ich bliscy zaniepokojeni objawami, które mogą świadczyć o początkach choroby Alzheimera, powinny najpierw zwrócić się do lekarza rodzinnego.
„Wtedy lekarz powinien zrobić tak zwane badanie przesiewowe. Pozwoli ono wstępnie ocenić, czy subiektywne zaburzenia, z którymi pacjent się zgłosił, są obiektywne i wymagają dalszego postępowania. Niestety, z wielu powodów lekarze rodzinni rzadko takie badania wykonują” – twierdzi prof. Joanna Siuda.
Dodaje, że, oczywiście, nie chodzi o to, żeby robić je u każdego seniora, ale u osób skarżących się na zaburzenia poznawcze, robione są one nieczęsto.
„W tak zwanym koszyku świadczeń w gabinecie lekarza rodzinnego nie ma istotnych w diagnostyce osoby z zaburzeniami poznawczymi testów laboratoryjnych, między innymi oceny stężenia witaminy B12. U osoby z zaburzeniami poznawczymi prawdopodobieństwo, że ma chorobę Alzheimera jest bardzo duże, ale nie stuprocentowe, należy pamiętać o wpływie zaburzeń metabolicznych, niedoczynności tarczycy czy niedoborach witamin. My, neurolodzy, uważamy, że lekarz rodzinny powinien zlecić takie badania, żeby te metaboliczne czy endokrynologiczne zaburzenia wychwycić i wdrożyć odpowiednie leczenie. Obecnie lekarz rodzinny nie może zlecić badania tomografii głowy. A jest to ważne w diagnostyce, ponieważ zaburzenia poznawcze i otępienie mogą być objawem guza mózgu czy przewlekłego krwiaka. Wczesne wykonanie tomografii głowy pozwoli skierować takiego pacjenta od razu do właściwego specjalisty, czyli do neurochirurga, a nie do neurologa” – mówi pani profesor.
Prof. Siuda zauważa, że w systemie ochrony zdrowia w Polsce nie ma poradni „podspecjalistycznych”. „Mamy poradnię neurologiczną, ale nie ma poradni chorób pamięci czy poradni alzheimerowskich” – dodaje ekspertka.
Specjalistka podkreśla, że w szpitalu, w którym pracuje i na oddziale, którym kierujema „odcinek świadczeń jednodniowych”.
„To słowo >>jednodniowych<< jest bardzo ważne. Tam skupiamy się na diagnostyce pacjentów z chorobami neurodegeneracyjnymi, również z chorobą Alzheimera. Korzyść jest taka, że pacjent z zaburzeniami poznawczymi w nowym otoczeniu, zwłaszcza tak stresogennym jak szpital, nie musi zostać na kilka dni, ani nawet na jedną noc. Większość chorych z otępieniem źle toleruje środowisko szpitalne, pojawiają się zaburzenia zachowania, nadmierne poczucie lęku czy dezorientacja. Walczymy o to, żeby pacjentów można było szybciej i lepiej diagnozować ambulatoryjnie, a hospitalizacje ograniczyć do minimum” – zauważa pani profesor.
Opracowano na podstawie: https://naszesprawy.eu/rehabilitacja-zdrowie-i-nauka/choroba-alzheimera-wyniszcza-chorych-i-ich-bliskich-nowy-lek-spowalnia-jej-rozwoj/.