Autor: Martyna Sergiel
Zakończył się transfer do Polski technologii firmy Natera przez ALAB Laboratoria.
Jest ona wykorzystywana w badaniu prenatalnym Panorama. Wdrożenie dotyczyło procesu laboratoryjnego, procedury kontroli jakości oraz przygotowania zespołu do pracy w myśl standardu tej metody. Dzięki temu materiał pobrany od pacjentki nie musi być wysyłany do laboratorium za granicą w celu wykonania badania.
Badanie Panorama zalicza się do grupy nieinwazyjnych testów prenatalnych (NIPT), opartych na analizie wolnego DNA (cfDNA) występującego we krwi ciężarnej. Na podstawie próbki krwi test ocenia prawdopodobieństwo wystąpienia u płodu wybranych zaburzeń chromosomalnych. Analogicznie jak inne zaawansowane testy NIPT, oceniają ryzyko najczęstszych aneuploidii (zaburzeń polegających na obecności nieprawidłowej liczby chromosomów w komórce): trisomii 21 (zespołu Downa), trisomii 18 (zespołu Edwardsa) i trisomii 13 (zespołu Pataua).
Ważnym elementem badania Panorama jest również ocena ryzyka zespołu delecji 22q11.2, związanej między innymi z zespołem DiGeorge’a. Jest to jedno z najczęstszych zaburzeń genetycznych, spowodowanych utratą fragmentu chromosomu 22, które może wiązać się między innymi z wadami serca, zaburzeniami odporności, nieprawidłowościami w budowie podniebienia oraz wadami rozwojowymi.
Jego wykrycie już w okresie prenatalnym może wpłynąć na zaplanowanie głębszej diagnostyki płodu, w tym szczegółową ocenę serca oraz odpowiednie dobranie miejsca porodu. Po urodzeniu dziecka możliwe jest natomiast szybkie wdrożenie ukierunkowanej diagnostyki kardiologicznej, immunologicznej i metabolicznej. Wczesne uzyskanie takiej informacji może pomóc odpowiednio zaplanować opiekę nad matką i dzieckiem jeszcze w okresie ciąży oraz zaraz po porodzie.
Test pozwala również ustalić płeć dziecka. Szczególnie interesujące opcje technologia daje w przypadku ciąż bliźniaczych. Pozwala określić zygotyczność, a w ciąży dizygotycznej analizować indywidualną frakcję płodową oraz płeć dla każdego z bliźniąt. Wynik badania dostępny jest w ciągu kilku dni roboczych od pobrania próbki krwi od kobiety w ciąży.
– Aktualnie obserwujemy stały wzrost znaczenia w opiece perinatalnej zaawansowanych testów NIPT, wykorzystujących nowoczesną technologię SNP. Pacjentka ciężarna już na wczesnym etapie może otrzymać ocenę ryzyka wybranych nieprawidłowości chromosomowych, a dla lekarza jest to istotna informacja, która wpływa na dalsze prowadzenie ciąży – wyjaśnia prof. Mirosław Wielgoś, konsultant krajowy w dziedzinie perinatologii, Kierownik Kliniki Położnictwa i Perinatologii w Państwowym Instytucie Medycznym MSWiA w Warszawie.
– Pamiętajmy, że NIPT jest bardzo dokładnym badaniem przesiewowym, ale nie diagnostycznym, więc wynik wysokiego ryzyka wymaga konsultacji z lekarzem i potwierdzenia metodą diagnostyczną. Rekomenduję model opieki polegający na łączeniu wysokiej jakości ultrasonografii z odpowiednio dobranymi badaniami genetycznymi i kompleksową poradą specjalistyczną – dodaje.
Technologia Panorama wykorzystuje SNP (ang. Single Nucleotide Polymorphism), czyli naturalnie występujące różnice między ludźmi w pojedynczych „literach” DNA. W części metod stosowanych w badaniach NIPT analizuje się przede wszystkim ilość fragmentów cfDNA pochodzących z poszczególnych chromosomów. Technologia Panorama wykorzystuje informację genetyczną zawartą w tysiącach SNP. Dzięki temu algorytm może formować i rozróżniać sygnał genetyczny matki od sygnału DNA pochodzenia łożyskowego. To właśnie umożliwia między innymi szczególne zastosowanie w ocenie triploidii (zaburzenia genetycznego, w którym komórki płodu zawierają trzy zestawy chromosomów – 69 zamiast 46) oraz przy analizowaniu ciąży bliźniaczych.
Panorama została opracowana przez interdyscyplinarny zespół firmy Natera łączący genetykę, biologię molekularną, statystykę i bioinformatykę. Jej rozwój był dokumentowany w kolejnych badaniach walidacyjnych i analizach doświadczeń klinicznych, obejmujących ciąże pojedyncze, bliźniacze, ocenę triploidii oraz przesiew w kierunku delecji 22q11.2.
– Kiedy zaczynaliśmy pracę nad tą technologią, istotną ideą było wykorzystanie nie tylko liczby fragmentów DNA, lecz także informacji genetycznej, którą niosą. Z połączenia genetyki, matematyki i analizy danych powstało rozwiązanie, które można zastosować w nieinwazyjnych badaniach prenatalnych. Dziś rozwiązanie to jest stosowane w parudziesięciu krajach na świecie. Jestem dumny, że właśnie zostało wdrożone w Polsce – mówi dr Bernhard Zimmermann, naukowiec i twórca badania Panorama.
Proces transferu technologii firmy Natera do Polski właśnie się zakończył. Prace adaptacyjne w ALAB laboratoria trwały kilka miesięcy.
– Za najważniejszą korzyść wdrożenia uważam połączenie sprawdzonej technologii z lokalną odpowiedzialnością za jakość procesu. Badanie jest już wykonywane przez przygotowany zespół w Pracowni Genetyki Człowieka ALAB laboratoria. Pacjentki otrzymują zakres typowy dla wysokiej klasy NIPT, a jednocześnie mogą skorzystać z dodatkowych możliwości technologii SNP – w tym oceny triploidii, szczegółowej analizy ciąży bliźniaczej oraz w wariancie rozszerzonym, ryzyka delecji 22q11.2 – mówi dr hab. n. med. Magdalena Spólnicka, genetyk, diagnosta laboratoryjny i kierowniczka Pracowni Genetyki Człowieka w ALAB laboratoria.
Wyróżnikiem dla pacjentek w Polsce jest również lokalna realizacja procesu laboratoryjnego: krótsza i prostsza logistyka próbki, nadzór zespołu ALAB laboratoria nad etapem przedanalitycznym i laboratoryjnym oraz opcja bezpośredniej obsługi ewentualnego ponownego pobrania.
Wdrożenie jest częścią rozwoju diagnostyki molekularnej w ALAB laboratoria i uzupełnia zarówno rozwiązania własne, jak i technologie opracowane przez międzynarodowych producentów wyspecjalizowanych w diagnostyce genetycznej.
Opracowano na podstawie: https://www.rynekzdrowia.pl/Serwis-Ginekologia-i-poloznictwo/Transfer-technologii-badania-prenatalnego-Panorama-do-Polski-wdrozenie-w-sieci-ALAB-laboratoria,288534,209.html.