22 listopada obchodzimy Międzynarodowy Dzień Świadomości o Zespole Delecji 22q11. Co wiemy o tym schorzeniu?
Zespół delecji 22q11 występuje raz na około 3 tys. żywych urodzeń. W naszym kraju z tą wadą genetyczną co roku przychodzi na świat od 150 do 300 noworodków. A na czym konkretnie polega to schorzenie?
Z punktu widzenia genetyki jest to wada chromosomalna polegająca na ubytku około 30-40 genów w 22 chromosomie. Mutacja ta nie zawsze przebiega tak samo. Może dotyczyć różnej długości 22 chromosomu, przez co różne mogą być jej symptomy, a w niektórych przypadkach wada może nie dawać żadnych objawów.
Zespół delecji 22q11na ogół jest chorobą niedziedziczną. W 90 procentach do mutacji dochodzi w komórce rozrodczej jednego z rodziców lub podczas ciąży.
W około 10 procentach wada spowodowana jest odziedziczeniem ubytku w chromosomie 22 po jednym z rodziców. Według specjalistów jednak, jeżeli osoba z zespołem delecji 22 q11 zdecyduje się na posiadanie potomstwa, istnieje 50-procentowe ryzyko, że przekaże wadę swojemu dziecku. W przypadku par, które mają pierwsze dziecko z tym zespołem, ryzyko jego wystąpienia u kolejnych potomków wynosi mniej niż 1 procent.
Innymi dawniej używanymi popularnymi nazwami zespołu 22q11 są zespół Di George’a od nazwiska włosko-amerykańskiego lekarza, Angelo Di George’a, który wniósł wielki wkład w badania nad wrodzonym niedoborem odporności. Jego największym osiągnięciem jest odkrycie w połowie lat 60. XX wieku wady polegającej na wrodzonym braku grasicy wiążącej się z licznymi problemami zdrowotnymi.
Kolejna powszechna niegdyś nazwa tego zaburzenia genetycznego to zespół CATCH -22. Nazwa stanowi akronim angielskich nazw objawów schorzenia:
- C– wady serca(na przykład tetralogia Fallota, wspólny pień tętniczy, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek w przegrodzie między przedsionkowej, przerwany łuk aorty, ring naczyniowy a także drożny przewód Botalla i ubytki w komorach serca;
- A – dysmorfia twarzy;
- T – hipoplazja grasicy, co powoduje obniżenie odporności;
- C – rozszczep podniebienia;
- H – hipokalcemia wtórna do aplazji przytarczyc;
- 22 – mikrodelecje chromosomu 22.
Dzieci te nierzadko cierpią na rozmaite zaburzenia postawy, takie jak skolioza czy deformacje kręgosłupa. Wiele dzieci rodzi się z polidaktylią, czyli dodatkowymi palcami u nóg. Występują u nich również zaburzenia autystyczne, zespół nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD) stany lękowe i depresyjne, a w dorosłym życiu także schizofrenia.
Pacjenci dotknięci zespołem delecji 22q11 mogą mieć problemy z nauką, zaburzenia słuchu i mowy, kłopoty z poruszaniem się oraz wady nerek. U niektórych dzieci występują także zaburzenia widzenia związane ze złym funkcjonowaniem nerwu wzrokowego. Może to powodować schorzenia narządu wzroku. Z tego powodu pozostawać muszą pod opieką specjalistów, takich jak ortodonta, kardiolog, okulista, genetyk, immunolog, kardiochirurg, otolaryngolog, neurolog endokrynolog i inni. Objawów zespołu delecji 22q11 jest około 180.
Występują one jednak w różnych konfiguracjach i różnym nasileniu, dlatego diagnoza tej wady jest bardzo trudna. Wiele osób nigdy nie zostaje zdiagnozowanych.
Obecnie nie wynaleziono metody, która pozwoliłaby wyleczyć zespół delecji 22q11. Wiele towarzyszących mu wad, takich jak skolioza, rozszczep podniebienia czy wady serca leczone są operacyjnie.
By budować świadomość o zespole delecji 22q11, od kilku lat na świecie, a od 2020 roku w Polsce 22 listopada obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Świadomości o Zespole Delecji 22q11.
Tego dnia wiele ważnych obiektów podświetlanych jest na CZERWONO. Akcja ta wzbudza coraz większe zainteresowanie. W latach ubiegłych na czerwono podświetliły się budynki takie jak berlińska Brama Brandenburska czy fontanna na brukselskim rondzie Montgomery. Święto to celebrowane jest również w Poznaniu.
W latach poprzednich podświetlane były fontanna na Placu Wolności, budynek Urzędu Miasta na Placu Kolegiackim, Stadion Enea przy ulicy Bułgarskiej czy Iglica na Międzynarodowych Targach Poznańskich.
Podnoszenie świadomości o tym zespole ważne jest przede wszystkim dlatego, że dzięki odpowiednio wcześnie postawionej diagnozie możliwe jest wprowadzenie kompleksowej terapii. Daje to pacjentom możliwość usamodzielnienia się i jak najlepszego funkcjonowania w przyszłości.
Dla osób dorosłych diagnoza z kolei, stanowi odpowiedź na przyczynę ich problemów zdrowotnych.
Koordynatorem przedsięwzięcia jest Stowarzyszenie 22q11 Polska.
To organizacja pozarządowa, w skład której wchodzą rodziny chorych. Prowadzona jest z pomocą lekarzy różnych specjalności, między innymi z warszawskiego Instytutu Matki i Dziecka.
Zajmuje się ona udzielaniem wsparcia osobom cierpiącym na zespół delecji 22q11 i ich rodzinom.
Więcej o zespole delecji 22q11 tutaj;
Opracowano na podstawie: Zespół Di George’a – objawy i leczenie zespołu delecji 22q11.2 (damian.pl);
https://www.poznan.pl/mim/info/news/poznan-rozswietli-sie-czerwienia,173046.html.