Niedawno rozpoczął się sierpień. W tym miesiącu w skali całego globu trwają działania na rzecz popularyzacji wiedzy o SMA.
SMA to nerwowo-mięśniowe schorzenie o podłożu genetycznym, zaliczane do chorób rzadkich. W Polsce występuje z częstością 1 na 5000–7000 urodzeń.
„Wskutek obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym, mięśnie ciała słabną i stopniowo ulegają zanikowi.U niemowląt i małych dzieci pierwsze objawy zwykle pojawiają się nagle, a stan chorego pogarsza się gwałtownie. Szybkiemu osłabieniu ulegają mięśnie kończyn, tułowia, płuc i przełyku, co zazwyczaj prowadzi do niewydolności oddechowej i utraty zdolności przełykania – czytamy na stronie Fundacji Dzieciom „Zdążyć z pomocą”.
Dziś zarówno osoby z SMA, jak i ich rodziny stoją w zupełnie innym miejscu. Zyskali oni nową perspektywę.
„Od stycznia 2019 roku w Polsce, w ramach programu „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”, wszyscy chorzy na SMA otrzymują nusinersen. Lek mierzy w przyczynę SMA poprzez zwiększanie ilości pełnowartościowego białka przeżycia neuronów ruchowych (SMN). Obecnie w Polsce w programie lekowym dla nusinersenu w trakcie leczenia jest 738 pacjentów, którzy rozpoczęli terapię w różnym czasie. Żaden z nich od momentu wdrożenia terapii nie został wykluczony z programu z powodu nieskuteczności leku. Wszyscy chorzy odnoszą korzyść z leczenia – komentuje dla prasy prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”.
Według ekspertów do tej pory nie było żadnego leku, który mógłby pomóc chorym na rdzeniowy zanik mięśni, niezależnie od typu i nasilenia objawów klinicznych.
Zawsze ważna jest ponadto właściwa opieka i rehabilitacja, które potrafią znacznie spowolnić proces rozwoju choroby.
Dobrze, że obecnie jest szansa dla pacjentów w walce z SMA. Trzeba dodać prócz tego, że wciąż równie istotna jest edukacja i poszerzanie świadomości społecznej w zakresie tej choroby.
Bardziej znany i oswojony temat już tak nie przeraża i pozwala na podjęcie aktywnych kroków.
Mierzenie się z problemem w poczuciu, że jest on „rozumiany” przez społeczeństwo, niewątpliwie czyni to wyzwanie dużo łatwiejszym.
Sfinansowano przez Narodowy Instytut Wolności – Centrum Rozwoju Społeczeństwa Obywatelskiego ze środków Programu Rozwoju Organizacji Obywatelskich na lata 2018 – 2030.
